ГоловнаСМА Спінальна м'язова атрофія

Спінальна м'язова атрофія

Спінальна М'язова Атрофія (СМА) - хвороба мотонейронів, розташованих в передньому рогу спинного мозку. Історія опису хвороби починається з 1891 року, коли Werding повідомив про виявлення ним поєднаних патоморфологічних змін різних груп м'язів, периферичних нервів і спинного мозку, де виявлялася симетрична атрофія клітин передніх рогів і передніх корінців. У 1892 році Hoffmann обгрунтував нозологічну самостійність даного захворювання. У 1956 році Kugelberg і Welander виділили нову нозологічну форму СМА, яка характеризувалася більш пізнім початком і відносно доброякісним перебігом у порівнянні з раніше описаною формою. У 1995 р Hahnen локалізував ген SMN відповідальний за розвиток хвороби, що дозволило достовірно діагностувати СМА і розробляти різні стратегії лікування.

При СМА в першу чергу слабшають м'язи тулуба і проксимальні (знаходяться ближче до центру тіла) м'язи кінцівок, у міру віддалення до периферії (дистальнше) сила м'язів страждає менше, руки страждають менше ніж ноги. Чутливість зберігається повністю, також як і інтелект, є спостереження, що діти зі СМА помітно більш товариські і яскраві особистості, ніж більшість їх здорових однолітків.

Короткі факти:

  • дефектний ген, що  визначає розвиток СМА є дуже поширеним (незважаючи на рідкість самої хвороби).
  • СМА успадковується по аутосомно-рецесивним типом, ген картирований на 5й хромосомі і називається SMN (survival motor neuron).
  • Дефектний SMN-ген зустрічається в 1 з 40 людей в загальній популяції, проте для виникнення хвороби дитина повинна успадкувати два дефектних гена від кожного з батьків. Ймовірність народження хворої дитини в сім'ї носіїв - 25%, з імовірністю 25% дитина успадкує від кожного з батьків нормальні гени і з ймовірністю 50% дитина народиться здоровою носієм патологічного гена. 

Основна класифікація, прийнята для опису СМА.

Тип 1 або хвороба Вердінга-Гоффмана - найбільш несприятлива форма СМА, що обумовлено раннім виникненням м'язової слабкості (між народженням і 6 місяцями) і ураженням м'язів, що  забезпечують дихання, смоктання і ковтання.

Тип 2 більш доброякісний варіант СМА. Діти досягають здатності самостійно сидіти або навіть стояти (з підтримкою), прийом їжі, як правило, не утруднений. Небезпека для таких дітей представляють інфекції дихальних шляхів, які при неправильному лікуванні ускладнюються пневмонією і можуть мати фатальний результат. Прояви цієї форми СМА виникають у віці між 7 і 18 місяцями.

Тип 3, також відомий як хвороба Кугельберга-Веландера має найбільш хороший прогноз щодо життя. Однак, незважаючи на те, що хворий може самостійно стояти і навіть пересуватися, виражена слабкість в ногах призводить до необхідності використання інвалідного крісла. Починається захворювання після 18 місяців, іноді в дорослому віці.

Тип IV, доросла форма хвороби симптоми, якій виявляються після 35 років у вигляді слабкості в руках, ногах і можуть поступово розповсюджується на інші частини тіла.

Дорослий початок СМА пов'язаний з Х-зчепленим успадкуванням відоме також як синдром Кеннеді або бульбарна м'язова атрофія, що  проявляється ураженням м'язів обличчя і мови, розширенням грудної клітки, псевдогіпертрофії литкових м'язів, гінекомастією. Для цієї форми характерно повільне прогресування.

СМА в Україні: http://www.csma.org.ua/

JSN Epic template modified by JoomlaShine.com