Гемофілія

 

Гемофілія  є особливим, генетично зумовленим станом, який за несприятливих умов може виявлятися геморагіями різної локалізації. Такий підхід сформовано фахівцями ВФГ та ВООЗ, інших впливових громадських неурядових організацій. 

Між тим за міжнародною класифікацією хвороб 10 редакції (МКХ-10) гемофілії "А" та гемофілії "Б" трактуються однозначно як хвороби і мають відповідні коди (для ГА – D 66.0, а для ГБ – D. 67.0). Тобто гемофілія є генетично детермінованим захворюванням, яке проявляється крововиливами різної локалізації та інтенсивності.

З точки зору етіології – гемофілія є наслідком порушення зсідання крові, яке виникло в результаті неспроможності одного з генів X-хромосоми до повноцінного синтезу антигемофільного глобуліну (фактору VIII (фVIII)) у випадку гемофілії "А" та фактору Крістмаса (фактору IX (фIX)) при  гемофілії "Б". За рівнем активності дефіцитного фактору в плазмі крові розрізняють три форми тяжкості :

- тяжка форма (активність фVIII/фIX - < 1%);

- середня форма (активність фVIII/фIX – (1-5)%);

- легка форма (активність фVIII/фIX – (від 5,1% до нижньої межі прийнятих значень (ПЗ)).

Деякі дослідники виділяють приховані (активність фVIII/IX становить (25-50)%).

При ГА та ГБ будь яка з кровотеч може прямо, або опосередковано через постгеморагічні ускладнення, загрожувати життю пацієнта. Тяжка форма гемофілії характеризується численними гемартрозами, інтрам'язовими та міжм'язовими гематомами, рецидивуючими крововиливами, які виникають спонтанно, або при незначних травмах. 

При середній формі тяжкості гемартрози одиничні, часто зустрічаються випадки постійного рецидивування гемаартрозу одного й того ж суглобу. Профузні кровотечі є наслідком, переважно, значних травм. При легкій формі надмірна кровоточивість появляється при значних травмах та оперативних втручаннях різної важкості.

Тип  гемофілії  та форма важкості  гемофілії  встановлюється виключно на грунті спеціального лабораторного обстеження.

Гемофілія в Україіні: http://hemophilia.com.ua/

JSN Epic template modified by JoomlaShine.com