УВАГА!!! 16 липня 2015 року о 14.00 в м. Одеса, вул. Грецька, 20, Культурно-діловий центр профспілки працівників охорони здоров’я буде проведено відкриття фотовиставки "Рідкісне право жити" в рамках всеукраїнського туру, запрошуємо всіх бажаючих долучитися до наших подій!
ГоловнаНовини

Новини

Останні надходження новин

Спінальна м'язова атрофія

Спінальна М'язова Атрофія (СМА) - хвороба мотонейронів, розташованих в передньому рогу спинного мозку. Історія опису хвороби починається з 1891 року, коли Werding повідомив про виявлення ним поєднаних патоморфологічних змін різних груп м'язів, периферичних нервів і спинного мозку, де виявлялася симетрична атрофія клітин передніх рогів і передніх корінців. У 1892 році Hoffmann обгрунтував нозологічну самостійність даного захворювання. У 1956 році Kugelberg і Welander виділили нову нозологічну форму СМА, яка характеризувалася більш пізнім початком і відносно доброякісним перебігом у порівнянні з раніше описаною формою. У 1995 р Hahnen локалізував ген SMN відповідальний за розвиток хвороби, що дозволило достовірно діагностувати СМА і розробляти різні стратегії лікування.

При СМА в першу чергу слабшають м'язи тулуба і проксимальні (знаходяться ближче до центру тіла) м'язи кінцівок, у міру віддалення до периферії (дистальнше) сила м'язів страждає менше, руки страждають менше ніж ноги. Чутливість зберігається повністю, також як і інтелект, є спостереження, що діти зі СМА помітно більш товариські і яскраві особистості, ніж більшість їх здорових однолітків.

Короткі факти:

  • дефектний ген, що  визначає розвиток СМА є дуже поширеним (незважаючи на рідкість самої хвороби).
  • СМА успадковується по аутосомно-рецесивним типом, ген картирований на 5й хромосомі і називається SMN (survival motor neuron).
  • Дефектний SMN-ген зустрічається в 1 з 40 людей в загальній популяції, проте для виникнення хвороби дитина повинна успадкувати два дефектних гена від кожного з батьків. Ймовірність народження хворої дитини в сім'ї носіїв - 25%, з імовірністю 25% дитина успадкує від кожного з батьків нормальні гени і з ймовірністю 50% дитина народиться здоровою носієм патологічного гена. 

Основна класифікація, прийнята для опису СМА.

Тип 1 або хвороба Вердінга-Гоффмана - найбільш несприятлива форма СМА, що обумовлено раннім виникненням м'язової слабкості (між народженням і 6 місяцями) і ураженням м'язів, що  забезпечують дихання, смоктання і ковтання.

Тип 2 більш доброякісний варіант СМА. Діти досягають здатності самостійно сидіти або навіть стояти (з підтримкою), прийом їжі, як правило, не утруднений. Небезпека для таких дітей представляють інфекції дихальних шляхів, які при неправильному лікуванні ускладнюються пневмонією і можуть мати фатальний результат. Прояви цієї форми СМА виникають у віці між 7 і 18 місяцями.

Тип 3, також відомий як хвороба Кугельберга-Веландера має найбільш хороший прогноз щодо життя. Однак, незважаючи на те, що хворий може самостійно стояти і навіть пересуватися, виражена слабкість в ногах призводить до необхідності використання інвалідного крісла. Починається захворювання після 18 місяців, іноді в дорослому віці.

Тип IV, доросла форма хвороби симптоми, якій виявляються після 35 років у вигляді слабкості в руках, ногах і можуть поступово розповсюджується на інші частини тіла.

Дорослий початок СМА пов'язаний з Х-зчепленим успадкуванням відоме також як синдром Кеннеді або бульбарна м'язова атрофія, що  проявляється ураженням м'язів обличчя і мови, розширенням грудної клітки, псевдогіпертрофії литкових м'язів, гінекомастією. Для цієї форми характерно повільне прогресування.

СМА в Україні: http://www.csma.org.ua/

Гемофілія

 

Гемофілія  є особливим, генетично зумовленим станом, який за несприятливих умов може виявлятися геморагіями різної локалізації. Такий підхід сформовано фахівцями ВФГ та ВООЗ, інших впливових громадських неурядових організацій. 

Між тим за міжнародною класифікацією хвороб 10 редакції (МКХ-10) гемофілії "А" та гемофілії "Б" трактуються однозначно як хвороби і мають відповідні коди (для ГА – D 66.0, а для ГБ – D. 67.0). Тобто гемофілія є генетично детермінованим захворюванням, яке проявляється крововиливами різної локалізації та інтенсивності.

З точки зору етіології – гемофілія є наслідком порушення зсідання крові, яке виникло в результаті неспроможності одного з генів X-хромосоми до повноцінного синтезу антигемофільного глобуліну (фактору VIII (фVIII)) у випадку гемофілії "А" та фактору Крістмаса (фактору IX (фIX)) при  гемофілії "Б". За рівнем активності дефіцитного фактору в плазмі крові розрізняють три форми тяжкості :

- тяжка форма (активність фVIII/фIX - < 1%);

- середня форма (активність фVIII/фIX – (1-5)%);

- легка форма (активність фVIII/фIX – (від 5,1% до нижньої межі прийнятих значень (ПЗ)).

Деякі дослідники виділяють приховані (активність фVIII/IX становить (25-50)%).

При ГА та ГБ будь яка з кровотеч може прямо, або опосередковано через постгеморагічні ускладнення, загрожувати життю пацієнта. Тяжка форма гемофілії характеризується численними гемартрозами, інтрам'язовими та міжм'язовими гематомами, рецидивуючими крововиливами, які виникають спонтанно, або при незначних травмах. 

При середній формі тяжкості гемартрози одиничні, часто зустрічаються випадки постійного рецидивування гемаартрозу одного й того ж суглобу. Профузні кровотечі є наслідком, переважно, значних травм. При легкій формі надмірна кровоточивість появляється при значних травмах та оперативних втручаннях різної важкості.

Тип  гемофілії  та форма важкості  гемофілії  встановлюється виключно на грунті спеціального лабораторного обстеження.

Гемофілія в Україіні: http://hemophilia.com.ua/

PGD для СМА

Каждая семья мечтает о здоровом ребенке.

Каждая семья мечтает о здоровом ребенке. Современные технологии позволяют осуществить эту мечту и семьям со спинальной мышечной атрофией.

Мы предлагаем современный метод диагностики, который дает возможность семье, знающей о риске рождения ребенка со спинальной мышечной атрофией, родить здорового ребенка.

С помощью вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) по работе с эмбрионами на ранних стадиях развития мы проводим многостороннюю молекулярно-генетическую предимплантационную диагностику, которая дает возможность определить, какие из эмбрионов могут быть рекомендованы для переноса в полость матки.

В полость матки переносятся только здоровые эмбрионы, не унаследовавшие   спинальную мышечную атрофию от родителей, с известным кариотипом и полом, что позволяет паре получить беременность и рождение здорового ребёнка с заведомо известной генетикой.

Качество работы нашей клиники базируется на высоком уровне профессионализма персонала и наличии оборудования экспертного класса.

Заболевания, которые мы можем выявить у эмбриона данным методом:

 

-                 Спинальная мышечная атрофия

 

-                 и другие наследственные заболевания, которые диагностированы клинико-лабораторными методами и подтверждены молекулярно-генетическими.

 

Вы можете бесплатно проконсультироваться по вопросам предимплантационной генетической диагностики фенилкетонурии:

- по эл. почте:  Ця електронна адреса захищена від спам-ботів. вам потрібно увімкнути JavaScript, щоб побачити її.;

            - по  skype (запись на консультацию проводится на нашем сайте

 http://sana-med.com.ua/write_on_consultation.php; в поле сообщения необходимо кратко указать тему консультации).

  

 

Наша цель — рождение здорового потомства!

Муковісцидоз-не вирок!

 

 

Кожна родина мріє про здорову дитину. Сучасні технології дозволяють реалізувати цю мрію також і родинам з муковісцидозом.

 Ми пропонуємо сучасний метод діагностики, який дає можливість родині, що знає про ризик народження дитини з муковісцидозом, народити здорову дитину.

За методикою допоміжних репродуктивних технологій (ДРТ) в роботі з ембріонами на ранніх стадіях розвитку, ми проводимо багатосторонню молекулярно-генетичну передімплантаційну діагностику, що дає можливість визначити, які з ембріонів можуть бути рекомендовані для переносу в породнину матки.

В порожнину матки переносяться тільки здорові ембріони, що не наслідують муковісцидоз від батьків, з відомим каріотипом і статтю, що дозволяє парі отрмати вагітність і народження здорової дитини з відомою завчасно генетикою.

 Якість роботи нашої клініки базується на вісокому рівні професіоналізму персоналу та наявності обладнання експертного класу.

Захворювання, які ми можемо виявити у ембріона даною методикою - Муковісцидоз та інші спадкові хвороби, що діагностовані клініко-лабораторними методиками та підтверджені молекулярно-генетичною діагностикою.

 Ви можете БЕЗКОШТОВНО проконсультуватися з питань передімплантаційної генетичної діагностики:

  • ел.пошта  Ця електронна адреса захищена від спам-ботів. вам потрібно увімкнути JavaScript, щоб побачити її.;
  • skype консультація по запису через сайт  http://sana-med.com.ua/write_on_consultation.php (в полі повідомлення необхідно коротко вказати тему консультації)

 Наша мета - народження здорових нащадків!

Більше статей...

JSN Epic template modified by JoomlaShine.com