УВАГА!!! 16 липня 2015 року о 14.00 в м. Одеса, вул. Грецька, 20, Культурно-діловий центр профспілки працівників охорони здоров’я буде проведено відкриття фотовиставки "Рідкісне право жити" в рамках всеукраїнського туру, запрошуємо всіх бажаючих долучитися до наших подій!
ГоловнаНовини

Новини

Останні надходження новин

Родина Демич

 

Добрый день! 
В апреле 2013 г. нашей дочке был поставлен диагноз - делеция короткого плеча хромосомы 18.
Врачи генетики в НДСБ "Охматдит" сказали нам, что деток с таким диагнозом они не видели и диагноз читали нам с энциклопедии.
Наша Софийка родилась с несколькими пороками развития: порок сердца (открытое овальное окно), тазовая дистопия правой почки, подвывих тазобедренных суставов, немного нарушен пальцевой ряд на ножках.
Сейчас дочке 3,5 года. Она отстаёт в физическом, психо-моторном и речевом развитии.
Соня не ходит (но уже ползает!), не разговаривает. Очень плохо набирает вес. Сейчас её вес 9 кг.
За это время мы прошли много курсов реабилитации, консультаций в Киеве и Харькове.
Сейчас очень хотим найти детей с таким же диагнозом для обмена опытом.
В интернете описаны только симптомы заболевания, но ничего больше. Буду благодарна за любую информацию. мама офии, Ольга Демич Тел. 067 140 56 65


7 жовтня,9.00, КабМін

УВАГА! АНОНС

7 жовтня о 9.00 під КабМіном відбудеться публічна акція «Життя, яке я не проживу», присвячена відсутності фінансування на 2016 рік для орфанних хворих.

Нажаль, Міністерство Фінансів не виділило запрошені орфанниками кошти на лікування на 2016 рік.

Це означає лише одне - просто поховати у 2016 році людей з рідкісними хворобами – дітей з муковісцидозом, фенілкетонурію, хворобою Гоше, мукополісахаридозом…

А людям з легеневою гіпертензією та бульозним епідермолізом взагалі відмовлено у праві на життя.

Замість державних коштів на лікування у 2016 році очільники уряду виділяють хворим лише траурні стрічки !?

Закон про рідкісні хвороби набрав чинності з 1 січня 2015 року. 
Згідно Закону, хворі на рідкісні хвороби мають отримувати лікування за рахунок державного бюджету безкоштовно та на постійній основі, адже перерва у лікуванні означає неминучу загибель.

Сусідні країни – Росія, Казахстан, Білорусь – всюди про орфанників піклуються, існує система реімбурсації та постійне забезпечення ліками. Чим ми гірші, або де ми, а де Європа, до якої ми намагаємося прямувати?

- Невже орфанні хворі такі дорогі для держави? – говорить Голова правління ВГО «Асоціація хворих на легеневу гіпертензію» Оксана Александрова - Ми просимо кошти для хворих на легеневу гіпертензію, яка у світі всюди лікується за рахунок держави, а в нашій країні таким хворим немає місця у житті – хто вирішує чи проживуть життя люди з орфанними хворобами, чи ні?
- Моїй дитині потрібні такі кошти на рік лікування, які абсолютно не реально заробити самостійно, чому мій син не може прожити повноцінне життя в державі, яка одним рухом перекреслює сподівання і мрії 18-річного юнака – висловлює свою думку мама пацієнта хворого на мукополісахаридоз, Голова Ради ГС «Орфанні захворювання України» Тетяна Кулеша.

Спікери акції – діти з рідкісними хворобами та їх батьки, пацієнтські організації.

Всі діти бажають зростати, бавитися на дитячих майданчиках, навчатися в школі, потім в інституті, одружитися та народжувати дітей, всі будують плани.

А наші діти й юнаки з рідкісними хворобами не зможуть прожити життя, адже шанс на життя у них відбирає уряд.

Приходьте на акцію підтримати хворих на рідкісні хвороби в Україні.

Ми покажемо, як держава поховає мрії та доступ до лікування хворих людей, забираючи шанс на повноцінне життя, сповнене звичайних людських радощів.

 

10 вересня м.Вінниця фотовиставка "Рідкісне право жити"

Анонс

10 вересня 2015 року о 12.00 в м. Вінниця, в приміщенні ресторану "Поділля", конференц-зала № 2  вул. Пушкіна, 4, відбудеться відкриття фотовиставки "Рідкісне право жити".

В рамках виставки відбудеться відкритий з владою та громадськістю, а також  з лікарями, фотовиставка  присвячена життю та проблемам орфанних хворих в Україні.

На фото виставку  запрошено всіх орфанних пацієнтів регіону Вінниця та область, всіх лікарів та представників місцевої влади, меценатів та представників громадських організацій.

Організатори заходу: Громадська спілка "Орфанні захворювання України", Український фонд «Здоров’я”, представники регіональних пацієнтських організацій порід кісним хворобам, представники Вінницької обласної Державної Адміністрації та Департаменту Охорони здоров'я Вінницької області.

Спікери заходу:
Під час відкриття фото виставки будуть звертатися до присутніх зі словом:

·         Володимир Дудка, автор Закону про рідкісні хвороби, Народний депутат України VII скликання;

·         Тетяна Кулеша, Голова Ради ГС "Орфанні захворювання України

·         представники пацієнтських орфанних ГО

·         представники Вінницького департаменту охорони здоров'я

·         представники Вінницької ОДА

Мета заходу висвітлення життя та проблем недофінансування та відсутності можливості лікування у орфанних пацієнтів в Україні, поспілкуватися з лікарями та пацієнтами, привернути увагу до існування у суспільстві такої категорії населення, як люди з рідкісними хворобами.

Запрошуємо всіх бажаючих долучитися до нашого заходу!

 

Акредитація для преси: +38 093 044 10 81 Анастасія

 

Конференція сімейних лікарів, м.Ірпінь, 17-18 вересня

17 та 18 вересня, у м. Ірпінь в рамках Всеукраїнської конференції для сімейних лікарів відбулася сесія по орфанним хворобам.

Завдяки участі та виступам наших провідних лікарів-спеціалістів, біля 250 сімейних лікарів отримали найсучаснішу та провідну експертну інформаційну базу по орфанним нозологіям.

17 вересня презентацію та виступ мали:

Самоненко Наталія В'ячеславівна, лікар-педіатр, Центр орфанних захворювань НДСЛ ОХМАТДИТ по темі:
"Особливості діагностики рідкісних (орфанних) захворювань"

а також

Дерев’янко Людмила Андріївна, к.м.н., Доцент кафедри дерматовенерології Національної медичної академії післядипломної освіти ім. П.Л.Шупика з презентацією на тему: " Бульозний підермоліз в практиці сімейного лікаря"

Ми щиро, від усього серця, дякуємо шановним нашим лікарям за їх зусилля, доповідь та присутність на конференції, за бажання поширення інформації про орфанні хвороби!

18 вересня проходили майстер-класи одразу 3 провідних спеціалістів:

Зранку знову до сімейних лікарів на майстер-клас завітала невтомна та супер-позитивна Самоненко Наталія В'ячеславівна, лікар-педіатр, Центр орфанних захворювань НДСЛ ОХМАТДИТ та надала максимум цікавої інформації по темі: " Проблемні питання діагностики рідкісних захворювань. Мукополісахаридоз."

Далі продовжила лінію орфанних захворювань Шановна Сінчук Наталія Іванівна, Доцент кафедри педіатрії №2 Вінницького Національного медичного університету та звернулася до присутніх зі словом про: " Проблемні питання діагностики рідкісних захворювань. Хвороба Гоше"

І завершив чудовий тандем провідних спеціалістів у сфері рідкісних хвороб чудовий Сіренко Юрій Миколайович,
д.м.н., професор, Завідувач відділом симптоматичних гіпертензій ДУ «ННЦ «Інститут кардіології ім.М.Д. Стражеска» Національної Академії Медичних Наук України , який чарівно та дуже цікаво розповів сімейним лікарям про те, " Що необхідно знати сімейному лікарю про легеневу гіпертензію".

Від імені усії пацієнтів з рідкісними хворобами, від імені усієї команди ГС, ми хочемо висловити слова щирої подяки нашим шановним лікарям, які погодилися виступити на конференції та поділитися із колегами важливою та найпрофесійнішою інформацією. Дякуємо також від усього серця лікарю кабінету БЕ Інні Гедеон за роботу над статтею для журналу сімейних лікарів!

Хочемо подякувати за безцінну можливість нашої безпосередньої участі у конференції, за нагоду поширити знання про рідкісні хвороби серед шановнох медичнох спільноти Відділу Громадське Здоров'я МВФ "Відродження", за організацію конференції та всіляку практичну та ресурсну підтримку особисто Олену Коваленко, Кспенію Шаповал, Ярославу Шуляк!

Сподіваємося, що представлені матеріали та доповіді допоможуть в першу чергу нашим орфанним пацієнтам!

Усі фото з конференції можна переглянути тут https://www.facebook.com/media/set/?set=a.1614320745494649.1073741840.1449223715337687&type=3

 

Історія родини Чібізових

Добрый день!

Ищем детей (людей) со сходным диагнозом! 

В мае 2015 года нашему сыну Никите (1.03.2005 г.р.) в немецкой клинике редких генетических заболеваний Centogeneбыл установлен диагноз, который вообще не описан в украинской медицинской литературе, а также неизвестен в странах ближнего зарубежья. Встречается только у мальчиков с частотой 1 на 1 000 000.

Диагноз:

Cиндром множественных врожденных аномалий с гипотонией и эпилептическими приступами, локализация дефекта Xp22.2)

(Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2, MCAHS2 (OMIM #300868).

 

Внешне ребенок напоминает больного ДЦП в тяжелой форме (с этим диагнозом мы и прожили предыдущие 10 лет). Тяжелая гипотония, гипотрофия 3 степени, малый вес, сухость кожных покровов, лежачий (не сидит, не ползает), сколиоз 3 степени, тяжелая умственная отсталость, неконтактный, не разговаривает, не контролирует физиологические выделения (в памперсах), тяжелые генерализованные эпилептические приступы и другие особенности: отсутствие слезотечения, слюноотделение сохранено, но слюна густая,  врожденный порок сердца (дефект межжелудочковой перегородки) + открытое овальное окно; гипоплазия правой общей сонной артерии, позднее прорезывание зубов (2 г. 1 мес. первый зуб), гиперплазия десен, широкое межзубные промежутки, большие уши, кустистые брови, эпикант, тонкие губы, иктеричность кожных покровов, брахицефалия, крипторхизм, врожденный гипотиреоз, паховая грыжа в анамнезе, относительно высокие показатели веса и роста при рождении, контрактуры коленных и локтевых суставов, воронкообразная деформация грудной клетки.

Также в семье воспитываются 2 младшие дочери, которые являются носителями данного генетического заболевания.

Надеемся найти детей с подобными особенностями, с таким же диагнозом для обмена опытом. Также интересует опыт лечения и реабилитации, прогноз жизни, советы и рекомендации, о том, что делать, когда диагноз поставлен, но он такой редкий, что нет почти никакой информации.

Спасибо!

С уважением, семья Чибизовых

Емейл: This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it.">holykatsy@gmail.com

 

Тел. 0677828354

More Articles...

JSN Epic template modified by JoomlaShine.com